Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla sosyal medya hesabından yaptığı açıklamada hastalığın detaylarına dair bilgiler verdi. Koca, PKU hastalığının kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirterek şunları söyledi:
Bakan Koca, "Bu hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına neden olabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse de, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak erken teşhis konan bebeklerin, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanabilir. Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Bu nedenle hastalığın erken teşhisi oldukça büyük öneme sahiptir. İlerleyen aylarda en büyük belirti zeka ve gelişim geriliğidir. Ayrıca bebekte kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın diğer belirtilerindendir" dedi.
"Tarama Testi, Topuktan Alınan Birkaç Damla Kan İle Yapılmakta"
Vakaların yüzde 60'ında, bebeklerin ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olduklarını söyleyen Bakan Koca, sözlerinin devamında şu ifadeleri kullanan Koca, "Ülkemiz, hastalığın en sık rastlandığı ülkelerdendir. Yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının nedenlerindendir. Doğması beklenen bebek sayısına göre, her yıl 200- 250 yeni fenilketonüri vakası eklenmektedir. Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmakta ve bu sayede erken teşhis edilen bebeklerimize tedaviye erken erişim imkanı sağlanmaktadır. Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere, bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programımızın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabiliyor" ifadelerini kullandı.
